एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी का कारण, लक्षण और निदान

एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी (एटीडी) को जीन सिंड्रोम भी कहा जाता है। यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कंकाल संबंधी असामान्यताओं (skeletal abnormalities) के कारण होता है। विशेष रूप से यह थोरैसिक क्षेत्र को प्रभावित करता है, जिसके कारण सांस से संबंधित जटिलताएं होती हैं। यह ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति मुख्य रूप से छाती के विकास को प्रभावित करती है जिससे जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली सांस संबंधित समस्याएं हो सकती हैं। 

एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी कारण

एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी मुख्य रूप से आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो सिलिया के विकास को प्रभावित करता है, जो कोशिकाओं की सतह पर छोटी, बाल जैसी संरचनाएं होती हैं। सिलिया विभिन्न शारीरिक प्रक्रियाओं में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, जिसमें श्वसन पथ के साथ बलगम और कणों का आना-जाना भी शामिल है। सिलिया गठन से जुड़े जीनों में उत्परिवर्तन, जैसे कि IFT80, DYNC2H1, और TTC21B जीन, सिलिअरी फ़ंक्शन के बिगड़ने का कारण बन सकते हैं।

एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, इसका मतलब है कि किसी व्यक्ति को इस स्थिति को विकसित करने के लिए माता-पिता दोनों से एक उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करना होगा। जब किसी एक को यह स्थिति होती है तो वह एक उत्परिवर्तित जीन वाला व्यक्ति, आमतौर पर स्पर्शोन्मुख (asymptomatic) होता है, लेकिन जब दो व्यक्ति इससे ग्रसित होते हैं और उनको बच्चा होता है, तो 25% संभावना होती है कि बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलेंगे, जिसके कारन उसे भी यह समस्या होगी।

एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी लक्षण

एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी एक कंकाल संबंधी असामान्यता हैं, जो विशेष रूप से थोरैसिक यानी वक्षीय क्षेत्र को प्रभावित करती हैं। यह संकीर्ण छाती (वक्षीय संकुचन) और छोटी पसलियों के रूप में प्रकट हो सकता है, जिससे फेफड़ों के विस्तार की क्षमता कम हो जाती है। इसके लक्षणों में निम्न शामिल हैं:

• श्वसन संबंधी जटिलताएँ: वक्ष संबंधी असामान्यताओं के कारण, एटीडी वाले व्यक्तियों को अक्सर श्वसन संबंधी कठिनाइयों का अनुभव होता है। इसमें तेजी से या कठिनाई से सांस लेना, सांस लेने में तकलीफ होना और श्वसन संक्रमण के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि होना आदि शामिल हो सकते हैं।
• विकास में बाधा: एटीडी से ग्रसित बच्चों का विकास और साथ ही साथ उनका समग्र विकास, दोनों ही इस समस्या के कारण प्रभावित होता है। इसे विभिन्न अंग प्रणालियों पर विकार के प्रभाव के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।
• पॉलीडेक्टाइली: एटीडी वाले कुछ व्यक्तियों में अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां (पॉलीडेक्टाइली) हो सकती हैं, जो सिंड्रोम की एक अन्य लक्षण है।
• गुर्दे की शिथिलता: कुछ मामलों में, एटीडी गुर्दे की असामान्यताओं से जुड़ा हो सकता है, जिससे संभावित रूप से गुर्दे की शिथिलता हो सकती है।
• आंत संबंधी असामान्यताएं: एटीडी वाले व्यक्तियों में अतिरिक्त आंत संबंधी असामान्यताएं, जैसे कि यकृत से संबंधित कोई समस्या या अग्नाशयी सिस्ट हो सकता है।

एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रॉफी वाले व्यक्तियों में लक्षणों की गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। जबकि कुछ को जीवन-घातक श्वसन संबंधी जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, दूसरों को हल्के लक्षण हो सकते हैं।

एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी निदान

रोगी के चिकित्सीय इतिहास, पारिवारिक इतिहास और एटीडी की विशिष्ट विशेषताओं की पहचान करने के लिए विस्तृत शारीरिक परीक्षण पर ध्यान केंद्रित करते हुए एक संपूर्ण नैदानिक ​​​​मूल्यांकन किया जाता है जिसमें निम्न शामिल हैं:

• इमेजिंग अध्ययन:

  एक्स-रे और सीटी स्कैन का उपयोग आमतौर पर कंकाल की असामान्यताओं का आकलन करने के लिए किया जाता है, विशेष रूप से वक्षीय क्षेत्र को प्रभावित करने वाली। ये इमेजिंग अध्ययन एटीडी की विशिष्ट संकीर्ण छाती और छोटी पसलियों को देखने में मदद करते हैं।

• आनुवंशिक परीक्षण:

  एटीडी के निदान में आणविक आनुवंशिक परीक्षण महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इसमें सिलिअरी फ़ंक्शन से जुड़े जीन, जैसे IFT80, DYNC2H1 और TTC21B में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए डीएनए का विश्लेषण करना शामिल है।

• प्रसवपूर्व परीक्षण:

  ऐसे मामलों में जहां एटीडी या ज्ञात वाहक स्थिति का पारिवारिक इतिहास है, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से प्रसवपूर्व परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि विकासशील भ्रूण को उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिला है या नहीं।

• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ईआरजी):

  रेटिनल डिजनरेशन के साथ संबंध को देखते हुए, रेटिना की विद्युत गतिविधि का आकलन करने और किसी भी असामान्यता की पहचान करने के लिए एक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम किया जा सकता है।

एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी प्रबंधन और उपचार

वर्तमान में, एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है, और उपचार मुख्य रूप से लक्षणों के प्रबंधन और सहायक देखभाल प्रदान करने पर केंद्रित है। मल्टीडिसिप्लिनरी दृष्टिकोण में पल्मोनोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिक विशेषज्ञ और आनुवंशिक परामर्शदाताओं सहित मेडिकल एक्सपर्ट की एक टीम शामिल है। उपचार रणनीतियों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• श्वसन सहायता: एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रॉफी के मरीज जो श्वसन संबंधी कठिनाइयों को अनुभव करते हैं, उन्हें सांस लेने में सहायता के लिए ऑक्सीजन थेरेपी या मैकेनिकल वेंटिलेशन जैसे हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है।
• सर्जिकल हस्तक्षेप: कुछ मामलों में, विशिष्ट कंकाल संबंधी असामान्यताओं को संबोधित करने के लिए सर्जिकल प्रक्रियाओं पर विचार किया जा सकता है, जैसे छाती विस्तार सर्जरी (chest expansion surgery) या पॉलीडेक्टली के लिए सुधारात्मक प्रक्रियाएं।
• जटिलताओं का प्रबंधन: संबंधित जटिलताओं, जैसे कि गुर्दे या यकृत की असामान्यताएं, को संबोधित करना देखभाल का एक अनिवार्य पहलू है।
• आनुवांशिक परामर्श: प्रभावित व्यक्तियों और उनके परिवारों को आनुवंशिक परामर्श प्रदान करना उन्हें स्थिति के आनुवंशिक आधार को समझने और परिवार नियोजन के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद करने के लिए महत्वपूर्ण है।

निष्कर्ष

एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो श्वसन क्रिया को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है। कारणों को समझना, विभिन्न लक्षणों को पहचानना और उन्नत निदान विधियों को अपनाना इसके मरीजों के प्रबंधन और उचित देखभाल प्रदान करने में आवश्यक कदम हैं।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

क्या श्वासावरोधक थोरैसिक डिस्ट्रोफी वंशानुगत हो सकती है?

हां, एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को अपने बच्चे को प्रभावित करने के लिए उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति रखनी होगी। वाहक माता-पिता आमतौर पर विकार के लक्षण नहीं दिखाते हैं, लेकिन प्रत्येक गर्भावस्था के साथ एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रॉफी वाले बच्चे के होने की 25% संभावना होती है।

क्या एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी के लिए कोई अनुसंधान पहल चल रही है?

हां, शोधकर्ता सक्रिय रूप से एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी के आनुवंशिक आधार का अध्ययन करने, संभावित चिकित्सीय हस्तक्षेपों की खोज करने और विकार के अंतर्निहित तंत्र को समझने में लगे हुए हैं। वैज्ञानिक संस्थानों और रोगी वकालत समूहों के बीच सहयोगात्मक प्रयासों का उद्देश्य ज्ञान को आगे बढ़ाना और इस दुर्लभ स्थिति के लिए नवीन उपचार विकसित करना है।

दम घुटने वाली थोरैसिक डिस्ट्रोफी दैनिक जीवन को कैसे प्रभावित करती है?

श्वसन चुनौतियों और संभावित शारीरिक सीमाओं के कारण एटीडी दैनिक जीवन पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकता है। एटीडी वाले व्यक्तियों को अपनी गतिशीलता और स्वतंत्रता को बढ़ाने के लिए सहायक उपकरणों, अनुकूली प्रौद्योगिकियों और सहायक सेवाओं की आवश्यकता हो सकती है। स्थिति के विभिन्न पहलुओं के प्रबंधन और समग्र कल्याण में सुधार के लिए विशेषज्ञ से परामर्श करना महत्वपूर्ण है।

क्या प्रसवपूर्व परीक्षण दम घुटने वाली थोरैसिक डिस्ट्रोफी का पता लगा सकता है?

गर्भावस्था के दौरान एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी का पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण, जैसे कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) या एमनियोसेंटेसिस का उपयोग किया जा सकता है। यह गर्भावस्था के प्रबंधन के संबंध में शीघ्र निदान और सूचित निर्णय लेने की अनुमति देता है। संभावित प्रभावों को समझने और परिणामों के आधार पर सूचित विकल्प चुनने के लिए इन परीक्षणों पर विचार करने वाले परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण है।