थैलेसीमिया: लक्षण, कारण, निदान और उपचार

थैलेसीमिया एक आनुवंशिक रक्त विकार है। यह हीमोग्लोबिन के उत्पादन को प्रभावित करता है, लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन जो ऑक्सीजन ले जाता है। इसके दो मुख्य प्रकार हैं: अल्फा और बीटा थैलेसीमिया। इसके लक्षणों में थकान, कमजोरी और त्वचा में पीलापन शामिल हैं। थैलेसीमिया हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकता है। उपचार में नियमित रूप से रक्त चढ़ाना, रक्त से अतिरिक्त आयरन को निकालना और गंभीर मामलों में, बोन मैरो या स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन शामिल हैं।

थैलेसीमिया के लक्षण

थैलेसीमिया के लक्षण स्थिति के प्रकार और गंभीरता के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• थकान और कमजोरी: हीमोग्लोबिन का स्तर कम होने से शरीर को कम ऑक्सीजन मिलती है, जिससे थकान और कमजोरी होती है।
• पीलिया: लाल रक्त कोशिकाओं के कम होने और इन कोशिकाओं के अधिक टूटने से पीलिया हो सकता है।
• धीमी वृद्धि और विकास: थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चों की वृद्धि और विकास में देरी हो सकती है।
• बढ़ी हुई स्प्लीन: क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं को हटाने के लिए स्प्लीन अधिक मेहनत करती है, जिससे यह बड़ी हो जाती है।
• सांस लेने में तकलीफ: ऑक्सीजन का स्तर कम होने से सांस लेना मुश्किल हो सकता है।
• बार-बार संक्रमण होना: शरीर की संक्रमण से लड़ने की क्षमता अक्सर ख़राब हो जाती है।

थैलेसीमिया के कारण

थैलेसीमिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन (genetic mutation) के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन को प्रभावित करता है। इसके मुख्य कारणों में निम्न शामिल हैं:

• वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन: थैलेसीमिया माता-पिता से बच्चों में जीन के माध्यम से फैलता है। यदि माता-पिता दोनों में थैलेसीमिया जीन है तो यह उनके बच्चों में होने का जोखिम अधिक है।
• थैलेसीमिया के प्रकार:

1. अल्फा थैलेसीमिया: क्रोमोसोम 16 पर अल्फा-ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसमें चार जीन शामिल होते हैं, और गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि कितने जीन प्रभावित हैं।
2.  बीटा थैलेसीमिया: क्रोमोसोम 11 पर बीटा-ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसमें दो जीन शामिल होते हैं, और गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि कितने जीन उत्परिवर्तित हैं।

• वाहक स्थिति: जिन लोगों को एक उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलता है, वे वाहक होते हैं और आमतौर पर उनमें लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन वे जीन को अपने बच्चों में पारित कर सकते हैं।
• आनुवंशिक संयोजन: माता-पिता दोनों से विरासत में मिले उत्परिवर्तित जीन का संयोजन यह निर्धारित करता है कि किसी व्यक्ति को अल्फा या बीटा थैलेसीमिया होगा या नहीं और यह कितना गंभीर होगा।

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थैलेसीमिया का निदान

थैलेसीमिया का निदान कई परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है। शुरुआत में, एनीमिया और असामान्य लाल रक्त कोशिकाओं की जांच के लिए एक पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) की जाती है। फिर हीमोग्लोबिन के असामान्य प्रकार की पहचान करने के लिए हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस का उपयोग किया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण थैलेसीमिया पैदा करने वाले विशिष्ट उत्परिवर्तन की पुष्टि करता है। प्रसवपूर्व परीक्षण, जैसे एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस), भ्रूण में थैलेसीमिया का निदान कर सकते हैं। थैलेसीमिया के खतरे का आकलन करने के लिए पारिवारिक चिकित्सा इतिहास पर भी विचार किया जाता है। ये परीक्षण थैलेसीमिया के प्रकार और गंभीरता को निर्धारित करने, उचित उपचार और प्रबंधन का मार्गदर्शन करने में मदद करते हैं।

थैलेसीमिया का इलाज

थैलेसीमिया उपचार का उद्देश्य लक्षणों को प्रबंधित करना और जटिलताओं को रोकना है, जो स्थिति के प्रकार और गंभीरता के आधार पर भिन्न होता है। सामान्य उपचार विकल्पों में शामिल हैं:

• रक्त चढ़ाना: बीटा थैलेसीमिया मेजर जैसे गंभीर थैलेसीमिया वाले रोगियों के लिए नियमित रूप से रक्त चढ़ाना आवश्यक है। यह हीमोग्लोबिन के पर्याप्त स्तर को बनाए रखने और एनीमिया के लक्षणों को कम करने में मदद करता है।
• आयरन केलेशन थेरेपी: बार-बार रक्त चढ़ाने से शरीर में आयरन की अधिकता हो सकती है, जिससे अंगों को नुकसान पहुंच सकता है। आयरन केलेशन थेरेपी अतिरिक्त आयरन को हटाने में मदद करती है।
• दवाएँ: डेफेरोक्सामाइन (डेस्फेरल) को त्वचा के नीचे एक पंप के माध्यम से प्रशासित किया जाता है, जबकि डेफेरासिरोक्स (एक्सजेड, जेडेनू) और डेफेरिप्रोन (फेरिप्रोक्स) जैसी मौखिक दवाओं का भी उपयोग किया जाता है।
• फोलिक एसिड की खुराक: फोलिक एसिड स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में मदद करता है और अक्सर थैलेसीमिया वाले व्यक्तियों के लिए इसकी सिफारिश की जाती है।
• बोन मैरो या स्टेम सेल प्रत्यारोपण: थैलेसीमिया का एकमात्र संभावित इलाज बोन मैरो या स्टेम सेल प्रत्यारोपण है, जो आमतौर पर गंभीर मामलों के लिए आरक्षित है। इस प्रक्रिया में रोगी के दोषपूर्ण बोन मैरो को एक संगत दाता (compatible donor), अक्सर उसके भाई-बहन से प्राप्त स्वस्थ मैरो से बदलना शामिल है।
• सर्जिकल प्रक्रियाएं: गंभीर आयरन अधिभार या स्प्लेनोमेगाली (बढ़ी हुई स्प्लीन) के मामलों में, स्प्लीन को सर्जिकल प्रक्रिया से हटाना (स्प्लेनेक्टोमी) आवश्यक हो सकता है।
• जीन थेरेपी: इसका उद्देश्य थैलेसीमिया पैदा करने वाले आनुवंशिक दोष को ठीक करना है। इसमें स्वस्थ हीमोग्लोबिन का उत्पादन करने के लिए रोगी की स्टेम कोशिकाओं में एक सामान्य जीन सम्मिलित करना शामिल है।
• नियमित देखभाल: बच्चों में हीमोग्लोबिन के स्तर, अंग कार्य (विशेष रूप से हृदय और लिवर) और वृद्धि एवं विकास की नियमित निगरानी महत्वपूर्ण है। साथ ही, रोगियों और परिवारों को बीमारी की पुरानी प्रकृति से निपटने में मदद करने के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन और परामर्श भी महत्वपूर्ण हैं।
• जीवनशैली और आहार समायोजन: मरीजों को आयरन युक्त खाद्य पदार्थों और कुछ दवाओं से बचने की सलाह दी जाती है जो आयरन की अधिकता को खराब कर सकती हैं। संतुलित आहार और नियमित व्यायाम से समग्र स्वास्थ्य को बेहतर बनाने में मदद मिलती है। रोगी की विशिष्ट आवश्यकताओं, प्रकार और थैलेसीमिया की गंभीरता और किसी भी संबंधित जटिलताओं को ध्यान में रखते हुए उपचार योजनाएं बनाई जाती हैं।

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अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

क्या थैलेसीमिया ठीक हो सकता है?

थैलेसीमिया का इलाज बोन मैरो या स्टेम सेल ट्रांसप्लांट से संभव है। इस बारे में विस्तार से जानने के लिए हमसे संपर्क करें।

थैलेसीमिया एनीमिया के अन्य रूपों से किस प्रकार भिन्न है?

थैलेसीमिया एक अनुवांशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन उत्पादन को प्रभावित करता है, जबकि अन्य एनीमिया आहार की कमी या अन्य कारणों से हो सकता है।

क्या जन्म से पहले थैलेसीमिया का पता लगाया जा सकता है?

हाँ, जन्म से पहले थैलेसीमिया का पता अम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विल्लस सैम्पलिंग (CVS) द्वारा लगाया जा सकता है।