एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी (एटीडी) को जीन सिंड्रोम भी कहा जाता है। यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कंकाल संबंधी असामान्यताओं (skeletal abnormalities) के कारण होता है। विशेष रूप से यह थोरैसिक क्षेत्र को प्रभावित करता है, जिसके कारण सांस से संबंधित जटिलताएं होती हैं। यह ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति मुख्य रूप से छाती के विकास को प्रभावित करती है जिससे जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली सांस संबंधित समस्याएं हो सकती हैं।
एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी मुख्य रूप से आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो सिलिया के विकास को प्रभावित करता है, जो कोशिकाओं की सतह पर छोटी, बाल जैसी संरचनाएं होती हैं। सिलिया विभिन्न शारीरिक प्रक्रियाओं में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, जिसमें श्वसन पथ के साथ बलगम और कणों का आना-जाना भी शामिल है। सिलिया गठन से जुड़े जीनों में उत्परिवर्तन, जैसे कि IFT80, DYNC2H1, और TTC21B जीन, सिलिअरी फ़ंक्शन के बिगड़ने का कारण बन सकते हैं।
एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, इसका मतलब है कि किसी व्यक्ति को इस स्थिति को विकसित करने के लिए माता-पिता दोनों से एक उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करना होगा। जब किसी एक को यह स्थिति होती है तो वह एक उत्परिवर्तित जीन वाला व्यक्ति, आमतौर पर स्पर्शोन्मुख (asymptomatic) होता है, लेकिन जब दो व्यक्ति इससे ग्रसित होते हैं और उनको बच्चा होता है, तो 25% संभावना होती है कि बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलेंगे, जिसके कारन उसे भी यह समस्या होगी।
एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी एक कंकाल संबंधी असामान्यता हैं, जो विशेष रूप से थोरैसिक यानी वक्षीय क्षेत्र को प्रभावित करती हैं। यह संकीर्ण छाती (वक्षीय संकुचन) और छोटी पसलियों के रूप में प्रकट हो सकता है, जिससे फेफड़ों के विस्तार की क्षमता कम हो जाती है। इसके लक्षणों में निम्न शामिल हैं:
एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रॉफी वाले व्यक्तियों में लक्षणों की गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। जबकि कुछ को जीवन-घातक श्वसन संबंधी जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, दूसरों को हल्के लक्षण हो सकते हैं।
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रोगी के चिकित्सीय इतिहास, पारिवारिक इतिहास और एटीडी की विशिष्ट विशेषताओं की पहचान करने के लिए विस्तृत शारीरिक परीक्षण पर ध्यान केंद्रित करते हुए एक संपूर्ण नैदानिक मूल्यांकन किया जाता है जिसमें निम्न शामिल हैं:
एक्स-रे और सीटी स्कैन का उपयोग आमतौर पर कंकाल की असामान्यताओं का आकलन करने के लिए किया जाता है, विशेष रूप से वक्षीय क्षेत्र को प्रभावित करने वाली। ये इमेजिंग अध्ययन एटीडी की विशिष्ट संकीर्ण छाती और छोटी पसलियों को देखने में मदद करते हैं।
एटीडी के निदान में आणविक आनुवंशिक परीक्षण महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इसमें सिलिअरी फ़ंक्शन से जुड़े जीन, जैसे IFT80, DYNC2H1 और TTC21B में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए डीएनए का विश्लेषण करना शामिल है।
ऐसे मामलों में जहां एटीडी या ज्ञात वाहक स्थिति का पारिवारिक इतिहास है, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से प्रसवपूर्व परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि विकासशील भ्रूण को उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिला है या नहीं।
रेटिनल डिजनरेशन के साथ संबंध को देखते हुए, रेटिना की विद्युत गतिविधि का आकलन करने और किसी भी असामान्यता की पहचान करने के लिए एक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम किया जा सकता है।
वर्तमान में, एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है, और उपचार मुख्य रूप से लक्षणों के प्रबंधन और सहायक देखभाल प्रदान करने पर केंद्रित है। मल्टीडिसिप्लिनरी दृष्टिकोण में पल्मोनोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिक विशेषज्ञ और आनुवंशिक परामर्शदाताओं सहित मेडिकल एक्सपर्ट की एक टीम शामिल है। उपचार रणनीतियों में निम्न शामिल हो सकते हैं:
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एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो श्वसन क्रिया को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है। कारणों को समझना, विभिन्न लक्षणों को पहचानना और उन्नत निदान विधियों को अपनाना इसके मरीजों के प्रबंधन और उचित देखभाल प्रदान करने में आवश्यक कदम हैं।
हां, एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को अपने बच्चे को प्रभावित करने के लिए उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति रखनी होगी। वाहक माता-पिता आमतौर पर विकार के लक्षण नहीं दिखाते हैं, लेकिन प्रत्येक गर्भावस्था के साथ एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रॉफी वाले बच्चे के होने की 25% संभावना होती है।
हां, शोधकर्ता सक्रिय रूप से एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी के आनुवंशिक आधार का अध्ययन करने, संभावित चिकित्सीय हस्तक्षेपों की खोज करने और विकार के अंतर्निहित तंत्र को समझने में लगे हुए हैं। वैज्ञानिक संस्थानों और रोगी वकालत समूहों के बीच सहयोगात्मक प्रयासों का उद्देश्य ज्ञान को आगे बढ़ाना और इस दुर्लभ स्थिति के लिए नवीन उपचार विकसित करना है।
श्वसन चुनौतियों और संभावित शारीरिक सीमाओं के कारण एटीडी दैनिक जीवन पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकता है। एटीडी वाले व्यक्तियों को अपनी गतिशीलता और स्वतंत्रता को बढ़ाने के लिए सहायक उपकरणों, अनुकूली प्रौद्योगिकियों और सहायक सेवाओं की आवश्यकता हो सकती है। स्थिति के विभिन्न पहलुओं के प्रबंधन और समग्र कल्याण में सुधार के लिए विशेषज्ञ से परामर्श करना महत्वपूर्ण है।
गर्भावस्था के दौरान एस्फिक्सिएटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी का पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण, जैसे कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) या एमनियोसेंटेसिस का उपयोग किया जा सकता है। यह गर्भावस्था के प्रबंधन के संबंध में शीघ्र निदान और सूचित निर्णय लेने की अनुमति देता है। संभावित प्रभावों को समझने और परिणामों के आधार पर सूचित विकल्प चुनने के लिए इन परीक्षणों पर विचार करने वाले परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण है।
